ولد طفل في مدينة كندية بحالة وراثية نادرة جداً لدرجة أنه ليس لها اسم! مما جعل الأم تتوسل الأطباء لإجراء المزيد من الأبحاث حول علاج حالة ابنها.
وأنجبت لوسيندا أندروز، طفلها ليو في 5 مارس في مستشفى ميدواي البحري، بعد حمل طبيعي. وبعد ولادته بقليل، أدرك الأطباء أنه لا يحرك ذراعيه وساقيه، ولا يحرك رأسه من جانب إلى آخر. فوجدت الفحوصات الإضافية أن ليو يعاني من حالة وراثية تؤثر على جين TBCD المشفر للبروتين، وهو مرض نادر جداً.
وقالت لوسيندا إنها تريد من الأطباء إجراء المزيد من الأبحاث من أجل علاج ليو، الذي لا يستطيع البكاء، ويعاني من نوبات صرع، ومشاكل في التنفس بسبب المرض الغامض.
وعند ولادته، نقل ليو بعد فترة وجيزة إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة (NICU)، ثم نقله الأطباء إلى مستشفى سانت توماس في 11 مارس لتلقي رعاية متخصصة. وهناك، أدركوا أن ليو ربما يعاني من حالة وراثية، ما أدى إلى مزيد من الاختبارات، والتي كشفت عن معاناته من الحالة الوراثية التي تؤثر على جين TBCD.
ليو يعاني من مشاكل في التنفس ولا يمكنه البكاء، ويتأثر دماغ الطفل البالغ من العمر ستة أشهر أيضاً بهذه الحالة، وقد بدأ يعاني من نوبات الصرع. وفي الوقت الحالي، العلاج الرئيسي للرضيع هو العلاج الطبيعي، والذي يقوم به في المنزل مع لوسيندا لتعزيز الحركة لديه.
وتأخذ الأم ابنها أيضاً إلى المسبح لإجراء تمارين علاج مائي يومية.
وبعد مشاركة قصتها على وسائل التواصل الاجتماعي، وجدت لوسيندا ست عائلات أخرى لديها أطفال يعانون من نفس الحالة الوراثية. وساعدها هذا على الشعور بالدعم والاستمرار في البحث عن متخصصين لعلاج ليو. وهي تعتقد أن العلماء يمكنهم تطوير علاج لابنها وآخرين مثله.
وتنظم لوسيندا حملة "Walking Around the World for Leo" لزيادة الوعي بحالته ومساعدة العائلات الأخرى المتأثرة بالطفرة الجينية لمرض TBCD.
