متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي عشوائي يصيب الإناث فقط. وتشمل الخصائص الرئيسية قصر القامة والعقم. عادةً، تمتلك الأنثى اثنين من كروموسومات X. ومع ذلك، عند الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر، يكون أحد هذه الكروموسومات مفقودًا أو غير طبيعي. تسبب الجينات المفقودة التشوهات، وتختلف تأثيرات الحالة وشدتها بشكل كبير، اعتمادًا على درجة الشذوذ الصبغي.
ما هي أعراض متلازمة تيرنر؟
غالبًا ما يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر قصيري القامة كما يعانون في بعض الأحيان من العقم. ويرجع ذلك إلى عدم تطوّر المبيضين بشكل صحيح.
قد تعاني الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا من بعض أو كل المشكلات الصحية التالية:
- صعوبة التغذية في مرحلة الطفولة
- مشاكل في السمع أو البصر
- انتفاخ اليدين والقدمين
- تطور جنسي أبطأ
- مشاكل في القلب أو الكبد أو الكلى
كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر؟
يمكن إجراء اختبار لمتلازمة تيرنر قبل الولادة أو في حال ظهرت الأعراض على طفل صغير الحجم، وذلك من خلال إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة تيرنر. في بعض الأحيان، قد لا يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة تيرنر إلا بعد سنين من الولادة أو بسبب مشاكل الخصوبة.
ما هي أعراض متلازمة تيرنر؟
تختلف علامات وأعراض متلازمة تيرنر بشكل كبير.
- قد تظهر حتى قبل الولادة. تشمل العلامات والأعراض قبل الولادة
- الوذمة اللمفية. تحدث الوذمة اللمفية عندما لا يتم نقل السوائل بشكل صحيح حول أعضاء جسم الجنين، ويتسرب السائل الزائد إلى الأنسجة المحيطة، مما يؤدي إلى التورم.
- أنسجة الرقبة السميكة
- ورم رطب كيسي
- تورم في الرقبة
- وزن أقل من الوزن الطبيعي
قد يكون لدى الأطفال حديثي الولادة المصابين بـ TS :
- تورم في اليدين والقدمين
- صدر واسع مع حلمات متباعدة
- جفون متدلية
- أظافر تتجه للأعلى
- حنك مرتفع أو ضيق
- تشوه فيسقف الفم
- خط شعر منخفض في الجزء الخلفي من الرأس
- آذان منخفضة
- الفك السفلي صغير ومتراجع
- أيدي قصيرة
- تباطؤ أو تأخر النمو
- انخفاض الطول والوزن عند الولادة
- رقبة واسعة مع طيات إضافية من الجلد
تشمل العلامات والأعراض اللاحقة ما يلي:
- النمو غير المنتظم: قد لا تحدث طفرات النمو في أوقات الطفولة المتوقعة. خلال السنوات الثلاث الأولى من الحياة، قد يكون لدى الرضيع طول طبيعي، ولكن بحلول عمر 3 سنوات، سيكون معدل نموه أقل من المتوسط، وبحلول عمر 5 سنوات، سيكون قصر القامة ملحوظًا.
- قصر القامة.
تتمتع معظم الفتيات المصابات بمتلازمة توريت بذكاء عادي ومهارات لفظية وقراءة جيدة، لكن قد تواجه بعضهن مشاكل في الرياضيات والمفاهيم المكانية ومهارات الذاكرة وحركات الأصابع الدقيقة.
تشمل المشاكل الاجتماعية صعوبة تفسير ردود أفعال الآخرين أو عواطفهم.
عادة، خلال فترة البلوغ، يبدأ المبيض عند الأنثى بإنتاج الهرمونات الجنسية والإستروجين والبروجستيرون. معظم الفتيات المصابات بـ TS لن ينتجن هذه الهرمونات الجنسية مما يؤدي إلى:
- عدم ظهور فترات الحيض
- ضعف نمو الثديين
- العقم المحتمل
على الرغم من أن الأنثى المصابة بهذه المتلازمة لديها مبايض لا تعمل وتعاني من العقم، إلا أن المهبل والرحم عادةً ما يكونا طبيعيان، وبمقدورهن التمتع بحياة جنسية طبيعية.
يبدأ الحيض لدى حوالي 20% من الإناث المصابات بمتلازمة توريت خلال فترة البلوغ، ولكن من النادر أن تحمل المرأة المصابة بمتلازمة توريت بدون علاج للخصوبة.
تشمل العلامات والأعراض المحتملة الأخرى ما يلي:
- العيون التي متدلية إلى الأسفل
- شحمة الأذن البارزة
- تشوهات الفم التي يمكن أن تسبب مشاكل في الأسنان
- تضييق الشريان الأورطي، مما قد يؤدي إلى نفخة في القلب
- قصور الغدة الدرقية
- ارتفاع ضغط الدم
- هشاشة العظام
- التهاب الأذن الوسطى
- مرض السكري
- أظافر صغيرة
- إصبع قدم أقصر من المعتاد
هل من الممكن علاج متلازمة تيرنر؟
متلازمة تيرنر هي حالة وراثية لا يوجد علاج لها، ولكن العلاج قد يساعد في حل المشكلات المتعلقة بقصر القامة والنمو الجنسي وصعوبات التعلم. قد تكون الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر قصيرات القامة، لكن العلاج الهرموني يمكن أن يعزز النمو. الرعاية الوقائية المبكرة مهمة لتقليل خطر حدوث مضاعفات. يحتاج ضغط الدم والغدة الدرقية إلى مراقبة متكررة، ويجب إعطاء أي علاج ضروري على الفور.
علاج التهابات الأذن الداخلية يمكن أن يقلل من خطر صعوبات السمع في وقت لاحق من الحياة.
قد يشمل العلاج الهرموني هرمون الاستروجين والبروجستيرون وهرمونات النمو. العلاج ببدائل الاستروجين والبروجستيرون سيمكن من التطور الجنسي ويقلل من خطر الإصابة بهشاشة العظام.
